Dépistage de la drépanocytose

24 Novembre 2022
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La Haute autorité de santé (HAS) recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance. La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang dont les conséquences peuvent être graves. En France, son dépistage est actuellement réalisé de manière ciblée, chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque. Saisie par la Direction générale de la santé, la HAS a actualisé (15 novembre) son avis sur le dépistage néonatal de la drépanocytose. Sur la base des nouvelles données disponibles, notamment épidémiologiques, elle recommande désormais que celui-ci soit étendu à l'ensemble des nouveau-nés. Parmi les maladies dépistées à la naissance, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Son incidence augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1 323 en 2020. Les données qui conduisent aujourd’hui  la HAS à proposer la généralisation du dépistage de la drépanocytose sont multiples. Ainsi, c'est la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010. Par ailleurs, le dépistage est déployé de manière hétérogène d'une région à l'autre : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Île-de-France, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020, alors qu'aucune région en France n'est indemne de cas. De plus, il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l'application des règles de ciblage. De plus, les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l'âge de trois mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant. La HAS rappelle que le test de dépistage utilisé est très performant, notamment, aucun faux-positif n'a été signalé en 20 ans. L'ensemble de ces raisons a conduit la HAS à recommander l'arrêt du ciblage au profit d'un dépistage néonatal de la drépanocytose élargi à l'ensemble des nouveau-nés.